Eithan Arana is a 5-year-old boy from Ecuador, the youngest child in a family of four, with an older brother who is 8 years old. His story reflects the reality faced by many families living with rare metabolic disorders in countries where access to diagnosis, treatment, and specialized care is limited.

Our journey began on April 18, 2021, when Eithan was just 9 months old. On that day, he experienced his first symptom: focal seizures affecting his right foot. He was hospitalized for six days, including two days in intermediate care. During his stay, most laboratory tests were within normal ranges; however, a brain MRI showed abnormalities suggestive of a possible metabolic disorder.

Initially, he received differential diagnoses including congenital epilepsy and was discharged on anticonvulsant medication. After discharge, however, he developed hypotonia, which led to further evaluation by a genetic specialist. An expanded metabolic screening performed abroad was inconclusive, but a subsequent genetic test sent to the United States confirmed the diagnosis of propionic acidemia with variants in the PCCB gene on July 15, 2021.

From that moment on, our family entered a constant struggle—one marked by uncertainty, barriers, and perseverance. In Ecuador, propionic acidemia is not included in the official disease classification system, which prevents access to insurance coverage and limits treatment options. There are no metabolic specialists, specialized medical formulas, or local availability of many essential tests required for proper management.

At one point, Eithan experienced severe weight loss that placed his life at risk. However, thanks to appropriate management and international support, his condition has improved significantly. Today, he no longer has low weight, does not require a feeding tube, and is able to eat orally. He has achieved important developmental milestones: he walks, follows instructions, eats independently, and attends school. Although he still has a speech delay, he is a happy child with a strong capacity to adapt.

A cornerstone of Eithan’s progress has been the support of the international organic acidemia community. Through organizations in the United States, our family was able to access specialized care and was even evaluated in person at the National Institutes of Health (NIH), an experience that marked a turning point in his medical management.

Eithan is currently supported by a specialized metabolic team in Pittsburgh, which provides continuous guidance in both acute and chronic care, especially during hospitalizations, following international protocols and assisting with formula adjustments and nutritional management. The specialized formulas he requires are not available in Ecuador, so we rely on donations from other families abroad.

Due to the lack of metabolic dietitians in our country, I chose to turn adversity into action. As Eithan’s mother, I pursued a master’s degree in nutrition to better understand and manage his condition. I continue to receive ongoing training from international metabolic teams, with the goal not only of caring for my son, but also of supporting other families in Ecuador facing similar challenges.

The situation in our country remains complex. Specialized tests, such as amino acid profiles, must be sent to Germany, with waiting times exceeding three months. There are no clear national protocols, and many healthcare professionals are unfamiliar with the management of this condition. This lack of knowledge has had devastating consequences: at least eight diagnosed children have died in less than a year due to inadequate management.

This reality motivated our family to begin the process of creating an organic acidemia foundation in Ecuador. Our mission is to raise awareness, educate healthcare professionals, and support families navigating this diagnosis.

At the same time, we continue advocating with national health authorities for the official recognition of propionic acidemia as a rare disease within Ecuador’s healthcare system—an essential step toward improving access to treatment, supplies, and specialized care.

Nuestra lucha con la acidemia propiónica en Ecuador: la historia de Eithan

Eithan Arana es un niño ecuatoriano de 5 años, hijo de padres casados y hermano menor de un niño de 8 años. Su historia refleja la realidad de muchas familias que enfrentan enfermedades metabólicas raras en países donde el acceso al diagnóstico, tratamiento y especialistas es limitado.

Todo comenzó el 18 de abril de 2021, cuando Eithan tenía 9 meses de edad y presentó su primer síntoma: convulsiones focalizadas en su pie derecho. Permaneció hospitalizado durante seis días, incluyendo dos en cuidados intermedios. Durante su estancia, la mayoría de los exámenes fueron normales, excepto una resonancia magnética que mostró alteraciones compatibles con una posible enfermedad metabólica.

Inicialmente, recibió diagnósticos diferenciales como epilepsia congénita y fue dado de alta con tratamiento anticonvulsivo. Sin embargo, tras su egreso quedó hipotónico, lo que llevó a una evaluación más profunda por genética. Luego de un tamizaje metabólico ampliado inconcluso, una prueba genética realizada en Estados Unidos confirmó el diagnóstico de acidemia propiónica con variantes en el gen PCCB el 15 de julio de 2021.

A partir de ese momento, comenzó una lucha constante. En Ecuador, la acidemia propiónica no está incluida en la codificación oficial de enfermedades, lo que impide el acceso a cobertura de seguros y limita el tratamiento. No existen especialistas metabólicos, fórmulas médicas específicas ni disponibilidad local de muchos estudios necesarios para su manejo.

En un inicio, Eithan presentó una pérdida de peso severa que puso en riesgo su vida. Sin embargo, gracias al manejo adecuado y al apoyo internacional, su evolución ha sido muy positiva: actualmente no presenta bajo peso, no utiliza botón gástrico y se alimenta por vía oral. Además, ha alcanzado importantes logros en su desarrollo: camina, comprende órdenes, come de forma independiente y asiste a la escuela. Aunque aún presenta retraso en el habla, es un niño feliz y con gran capacidad de adaptación.

Uno de los pilares fundamentales en este proceso ha sido el apoyo de la comunidad internacional. A través de organizaciones de acidemias orgánicas en Estados Unidos, la familia logró acceder a atención especializada e incluso ser atendidos de manera presencial en los National Institutes of Health (NIH), una oportunidad que marcó un antes y un después en el manejo de su enfermedad.

Actualmente, Eithan cuenta con el acompañamiento de un equipo metabólico especializado en Pittsburgh, quienes brindan guía constante, en momentos agudos y crónicos como las hospitalizaciones, siguiendo protocolos internacionales apoya en el ajuste de sus fórmulas y tratamiento nutricional. Las fórmulas especiales que requiere no están disponibles en Ecuador, por lo que dependen de donaciones de otras familias internacionales.

Ante la falta de nutricionistas metabólicos en el país, su madre decidió transformar la adversidad en acción: realizó una maestría en nutrición para comprender y manejar mejor la condición de su hijo. Actualmente, continúa en formación constante, siendo entrenada por equipos metabólicos internacionales, con el objetivo de no solo cuidar a Eithan, sino también ayudar a otras familias en Ecuador.

La realidad en el país sigue siendo compleja. Los exámenes especializados, como los perfiles de aminoácidos, deben enviarse a Alemania, con tiempos de espera prolongados mayor a 3 meses de espera . No existen protocolos nacionales claros, y muchos profesionales de la salud desconocen el manejo de esta enfermedad. Esta falta de conocimiento ha tenido consecuencias devastadoras: al menos ocho niños diagnosticados han fallecido debido a un manejo inadecuado en menos de un año.

Esta situación motivó a la familia de Eithan a iniciar la creación de una fundación de acidemias orgánicas en Ecuador. Su misión es generar conciencia, educar a profesionales de la salud y brindar apoyo a otras familias que enfrentan este diagnóstico.

Paralelamente, continúan su lucha ante las autoridades sanitarias para lograr el reconocimiento oficial de la acidemia propiónica como enfermedad rara dentro del sistema nacional de salud, lo que permitiría mejorar el acceso a tratamientos, insumos y atención especializada.

La historia de Eithan es una historia de resiliencia, fe y determinación.